2009年08月03日
難病 種類が261
難治性疾患克服研究事業対象疾患 261 疾患に！
（臨床調査研究分野130 疾患、研究奨励分野第1 次・第2 次公募分131 疾患）
以下、平成２１年６月２６日厚生労働省大臣官房厚生科学課「平成２１年度厚生労働科学研究費
補助金公募要項（三次）」より
なお、現在、第3 次の公募が行われています。以下の疾患から漏れている疾患は公募を！
（期間…6 月26 日から7 月28 日まで）今回の応募は、すでに受付は終了しています。
＜臨床調査研究分野の疾患＞（130 疾患）
脊髄小脳変性症、シャイ・ドレーガー症候群、モヤモヤ病（ウイリス動脈輪閉塞症）、正常圧水
頭症、多発性硬化症、重症筋無力症、ギラン・バレー症候群、フィッシャー症候群、慢性炎症性
脱随性多発神経炎、多巣性運動ニューロパチー（ルイス・サムナー症候群）、単クローン抗体を
伴う末梢神経炎（クロウ・フカセ症候群）、筋萎縮性側索硬化症、脊髄性進行性筋萎縮症、球脊
髄性筋萎縮症（Kennedy-Alter-Sung 病）、脊髄空洞症、パーキンソン病、ハンチントン病、進
行性核上性麻痺、線条体黒質変性症、ペルオキシソーム病、ライソゾーム病、クロイツフェルト・
ヤコブ病（CJD）、ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病（GSS）、致死性家族性不眠
症、亜急性硬化性全脳炎（SSPE）、進行性多巣性白質脳炎（PML）、後縦靱帯骨化症、黄色靱帯
骨化症、前縦靱帯骨化症、広範脊柱管狭窄症、特発性大腿骨頭壊死症、特発性ステロイド性骨壊
死症、網膜色素変性症、加齢性黄斑変性症、難治性視神経症、突発性難聴、特発性両側性感音難
聴、メニエール病、遅発性内リンパ水腫、PRL 分泌異常症、ゴナドトロピン分泌異常症、ADH
分泌異常症、中枢性摂食異常症、原発性アルドステロン症、偽性低アルドステロン症、グルココ
ルチコイド抵抗症、副腎酵素欠損症、副腎低形成（アジソン病）、偽性副甲状腺機能低下症、ビ
タミンD 受容機構異常症、TSH 受容体異常症、甲状腺ホルモン不応症、再生不良性貧血、溶血
性貧血、不応性貧血（骨髄異形成症候群）、骨髄線維症、特発性血栓症、血栓性血小板減少性紫
斑病（TTP）、特発性血小板減少性紫斑病、IgA 腎症、急速進行性糸球体腎炎、難治性ネフロー
ゼ症候群、多発性嚢胞腎、肥大型心筋症、拡張型心筋症、拘束型心筋症、ミトコンドリア病、
Fabry 病、家族性突然死症候群、原発性高脂血症、特発性間質性肺炎、サルコイドーシス、びま
ん性汎細気管支炎、潰瘍性大腸炎、クローン病、自己免疫性肝炎、原発性胆汁性肝硬変、劇症肝
炎、特発性門脈圧亢進症、肝外門脈閉塞症、Budd-Chiari 症候群、肝内結石症、肝内胆管障害、
膵嚢胞線維症、重症急性膵炎、慢性膵炎、アミロイドーシス、ベーチェット病、全身性エリテマ
トーデス、多発性筋炎・皮膚筋炎、シェーグレン症候群、成人スティル病、高安病（大動脈炎症
候群）、ビュルガー病、結節性多発動脈炎、ウェゲナー肉芽腫症、アレルギー性肉芽腫性血管炎、
悪性関節リウマチ、側頭動脈炎、抗リン脂質抗体症候群、強皮症、好酸球性筋膜炎、硬化性萎縮
性苔癬、原発性免疫不全症候群、若年性肺気腫、ランゲルハンス細胞組織球症、肥満低換気症候
群、肺胞低換気症候群、原発性肺高血圧症、慢性肺血栓塞栓症、混合性結合組織病、神経線維腫
症I 型（レックリングハウゼン病）、神経線維腫症II 型、結節性硬化症（プリングル病）、表皮
水疱症、膿疱性乾癬、天疱瘡、大脳皮質基底核変性症、重症多形滲出性紅斑（急性期）、肺リン
パ脈管筋腫症（LAM）、進行性骨化性線維異形成症（FOP）、色素性乾皮症（XP）、下垂体機能
低下症、クッシング病、先端巨大症、原発性側索硬化症、有棘赤血球を伴う舞踏病（有棘赤血球
舞踏病）、HTLV-1 関連脊髄症（HAM）、先天性魚鱗癬様紅皮症、スモン
2
＜平成２１年度一次及び二次採択の研究課題において取り組まれる疾患＞（131 疾患）
アトピー性脊髄炎、アレキサンダー病、遺伝性ポルフィリン症、遺伝性出血性末梢血管拡張症（オ
スラー病）、遺伝性脳小血管病（CADASIL、CARASIL）、ウエルナー症候群、エーラスダンロ
ス症候群、遠位型ミオパチー、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、家族性寒冷蕁麻疹
（FCAS）、家族性地中海熱、家族性脳動静脈奇形、褐色細胞腫、歌舞伎症候群、カナバン病、
カルバミルリン酸合成酵素欠損症、肝型糖原病、急性大動脈症候群、筋強直性ジストロフィー、
筋チャネル病、劇症1 型糖尿病、血球貪食症候群、原因不明小腸潰瘍症、高グリシン血症、高チ
ロシン血症、高プロリン血症、高IgD 症候群、後天性血友病ⅩⅢ、コケイン症候群、コステロ
症候群、骨髄一過性異常増殖症、コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症、コレステリルエス
テル転送蛋白欠損症（CETP）、鰓弓耳腎（BOR）症候群、再発性多発軟骨炎、細網異形成症、
ジストニア、自発性低血糖症、若年性線維筋痛症、周産期心筋症、小児交互性片麻痺、進行性下
顎頭欠損症（PCR）、進行性心臓伝導障害（CCD）、新生児及び乳幼児の肝血管腫、新生児糖尿
病、新生児の食物蛋白誘発胃腸炎様疾患（N-FPIES）、新生児バセドウ、新生児ループス、深部
静脈血栓症、スミスマゲニス症候群（SMS）、成人型分類不能型免疫不全症（CVID）、脆弱X 症
候群、声帯溝症、性分化異常症、瀬川病、脊髄障害性疼痛症候群、脊柱変形由来の胸郭不全症候
群、セピアプテリン還元酵素欠損症、先天性角化不全症（DC）、先天性角膜混濁、先天性大脳白
質形成不全症、先天性白内障、先天性両側小耳症・外耳道閉鎖疾患、多発性内分泌腫瘍症、胆道
閉鎖症、チトクロームP450 オキシドレダクターゼ異常症、中性脂肪蓄積心筋血管症、チロシン
水酸化酵素欠損症、低ホスファターゼ症、特発性局所多汗症、特発性耳石器障害、道化師魚鱗癬、
内臓錯位症候群、中條－西村症候群、難治性川崎病、難治性血管腫・血管奇形、難治性脳形成障
害症、難治性慢性痒疹・皮膚掻痒症、乳児ランゲルハンス組織球症、乳幼児破局てんかん、尿素
サイクル異常症、年齢依存性てんかん性脳症、肺血栓塞栓症、肺胞蛋白症、非ウイルス性うっ血
性肝硬変、肥大性皮膚骨膜症、ビッカースタッフ型脳幹脳炎、非モヤモヤ病小児閉塞性脳血管障
害、封入体筋炎、フェニルケトン尿症、プロピオン酸血症、芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、
発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ（PKC）、マルファン症候群、慢性好酸球性肺炎、慢性活動性
EB ウイルス感染症、牟婁病（紀伊ALS/PDC）、メチルマロン酸血症、毛細血管拡張性小脳失調
症（AT）、両側性蝸牛神経形成不全症、リンパ管腫、ロイス・デイーツ症候群（LDS）、AAA 症
候群、Angelman 症候群（AS）、Beckwith-Wiedemann 症候群（BWS）、Brugada 症候群、
Calciphylaxis、Cavinopathy（リポジストロフィーとミオパチーを合併する新規遺伝性疾患）、
CFC 症候群、Charcot-Marie-Tooth 病、CHARGE 症候群、CINCA 症候群、CNP/GC-B 系異常
による新規骨系統疾患、Gorlin 症候群、IgG4 関連全身硬化性疾患、IgG4 関連多臓器リンパ増
殖性疾患（IgG4＋MOLPS）、Klinefelter 症候群、Landau-Kleffner 症候群、Microscopic colitis、
Muckle-Wells 症候群（MWS）、Pelizaeus-Merzbacher 病、Prader-Willi 症候群（PWS）、Rett
症候群、Rubinstein-Taybi 症候群、Silver-Russell 症候群（SRS）、Turner 症候群、von
Hippel-Lindau 病、Wolfram 症候群、14 番染色体父性片親性ダイソミー関連疾患、4 型先天性
無痛症状(CIPA)、5 型先天性無痛症（CIP）
（臨床調査研究分野130 疾患、研究奨励分野第1 次・第2 次公募分131 疾患）
以下、平成２１年６月２６日厚生労働省大臣官房厚生科学課「平成２１年度厚生労働科学研究費
補助金公募要項（三次）」より
なお、現在、第3 次の公募が行われています。以下の疾患から漏れている疾患は公募を！
（期間…6 月26 日から7 月28 日まで）今回の応募は、すでに受付は終了しています。
＜臨床調査研究分野の疾患＞（130 疾患）
脊髄小脳変性症、シャイ・ドレーガー症候群、モヤモヤ病（ウイリス動脈輪閉塞症）、正常圧水
頭症、多発性硬化症、重症筋無力症、ギラン・バレー症候群、フィッシャー症候群、慢性炎症性
脱随性多発神経炎、多巣性運動ニューロパチー（ルイス・サムナー症候群）、単クローン抗体を
伴う末梢神経炎（クロウ・フカセ症候群）、筋萎縮性側索硬化症、脊髄性進行性筋萎縮症、球脊
髄性筋萎縮症（Kennedy-Alter-Sung 病）、脊髄空洞症、パーキンソン病、ハンチントン病、進
行性核上性麻痺、線条体黒質変性症、ペルオキシソーム病、ライソゾーム病、クロイツフェルト・
ヤコブ病（CJD）、ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病（GSS）、致死性家族性不眠
症、亜急性硬化性全脳炎（SSPE）、進行性多巣性白質脳炎（PML）、後縦靱帯骨化症、黄色靱帯
骨化症、前縦靱帯骨化症、広範脊柱管狭窄症、特発性大腿骨頭壊死症、特発性ステロイド性骨壊
死症、網膜色素変性症、加齢性黄斑変性症、難治性視神経症、突発性難聴、特発性両側性感音難
聴、メニエール病、遅発性内リンパ水腫、PRL 分泌異常症、ゴナドトロピン分泌異常症、ADH
分泌異常症、中枢性摂食異常症、原発性アルドステロン症、偽性低アルドステロン症、グルココ
ルチコイド抵抗症、副腎酵素欠損症、副腎低形成（アジソン病）、偽性副甲状腺機能低下症、ビ
タミンD 受容機構異常症、TSH 受容体異常症、甲状腺ホルモン不応症、再生不良性貧血、溶血
性貧血、不応性貧血（骨髄異形成症候群）、骨髄線維症、特発性血栓症、血栓性血小板減少性紫
斑病（TTP）、特発性血小板減少性紫斑病、IgA 腎症、急速進行性糸球体腎炎、難治性ネフロー
ゼ症候群、多発性嚢胞腎、肥大型心筋症、拡張型心筋症、拘束型心筋症、ミトコンドリア病、
Fabry 病、家族性突然死症候群、原発性高脂血症、特発性間質性肺炎、サルコイドーシス、びま
ん性汎細気管支炎、潰瘍性大腸炎、クローン病、自己免疫性肝炎、原発性胆汁性肝硬変、劇症肝
炎、特発性門脈圧亢進症、肝外門脈閉塞症、Budd-Chiari 症候群、肝内結石症、肝内胆管障害、
膵嚢胞線維症、重症急性膵炎、慢性膵炎、アミロイドーシス、ベーチェット病、全身性エリテマ
トーデス、多発性筋炎・皮膚筋炎、シェーグレン症候群、成人スティル病、高安病（大動脈炎症
候群）、ビュルガー病、結節性多発動脈炎、ウェゲナー肉芽腫症、アレルギー性肉芽腫性血管炎、
悪性関節リウマチ、側頭動脈炎、抗リン脂質抗体症候群、強皮症、好酸球性筋膜炎、硬化性萎縮
性苔癬、原発性免疫不全症候群、若年性肺気腫、ランゲルハンス細胞組織球症、肥満低換気症候
群、肺胞低換気症候群、原発性肺高血圧症、慢性肺血栓塞栓症、混合性結合組織病、神経線維腫
症I 型（レックリングハウゼン病）、神経線維腫症II 型、結節性硬化症（プリングル病）、表皮
水疱症、膿疱性乾癬、天疱瘡、大脳皮質基底核変性症、重症多形滲出性紅斑（急性期）、肺リン
パ脈管筋腫症（LAM）、進行性骨化性線維異形成症（FOP）、色素性乾皮症（XP）、下垂体機能
低下症、クッシング病、先端巨大症、原発性側索硬化症、有棘赤血球を伴う舞踏病（有棘赤血球
舞踏病）、HTLV-1 関連脊髄症（HAM）、先天性魚鱗癬様紅皮症、スモン
2
＜平成２１年度一次及び二次採択の研究課題において取り組まれる疾患＞（131 疾患）
アトピー性脊髄炎、アレキサンダー病、遺伝性ポルフィリン症、遺伝性出血性末梢血管拡張症（オ
スラー病）、遺伝性脳小血管病（CADASIL、CARASIL）、ウエルナー症候群、エーラスダンロ
ス症候群、遠位型ミオパチー、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、家族性寒冷蕁麻疹
（FCAS）、家族性地中海熱、家族性脳動静脈奇形、褐色細胞腫、歌舞伎症候群、カナバン病、
カルバミルリン酸合成酵素欠損症、肝型糖原病、急性大動脈症候群、筋強直性ジストロフィー、
筋チャネル病、劇症1 型糖尿病、血球貪食症候群、原因不明小腸潰瘍症、高グリシン血症、高チ
ロシン血症、高プロリン血症、高IgD 症候群、後天性血友病ⅩⅢ、コケイン症候群、コステロ
症候群、骨髄一過性異常増殖症、コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症、コレステリルエス
テル転送蛋白欠損症（CETP）、鰓弓耳腎（BOR）症候群、再発性多発軟骨炎、細網異形成症、
ジストニア、自発性低血糖症、若年性線維筋痛症、周産期心筋症、小児交互性片麻痺、進行性下
顎頭欠損症（PCR）、進行性心臓伝導障害（CCD）、新生児及び乳幼児の肝血管腫、新生児糖尿
病、新生児の食物蛋白誘発胃腸炎様疾患（N-FPIES）、新生児バセドウ、新生児ループス、深部
静脈血栓症、スミスマゲニス症候群（SMS）、成人型分類不能型免疫不全症（CVID）、脆弱X 症
候群、声帯溝症、性分化異常症、瀬川病、脊髄障害性疼痛症候群、脊柱変形由来の胸郭不全症候
群、セピアプテリン還元酵素欠損症、先天性角化不全症（DC）、先天性角膜混濁、先天性大脳白
質形成不全症、先天性白内障、先天性両側小耳症・外耳道閉鎖疾患、多発性内分泌腫瘍症、胆道
閉鎖症、チトクロームP450 オキシドレダクターゼ異常症、中性脂肪蓄積心筋血管症、チロシン
水酸化酵素欠損症、低ホスファターゼ症、特発性局所多汗症、特発性耳石器障害、道化師魚鱗癬、
内臓錯位症候群、中條－西村症候群、難治性川崎病、難治性血管腫・血管奇形、難治性脳形成障
害症、難治性慢性痒疹・皮膚掻痒症、乳児ランゲルハンス組織球症、乳幼児破局てんかん、尿素
サイクル異常症、年齢依存性てんかん性脳症、肺血栓塞栓症、肺胞蛋白症、非ウイルス性うっ血
性肝硬変、肥大性皮膚骨膜症、ビッカースタッフ型脳幹脳炎、非モヤモヤ病小児閉塞性脳血管障
害、封入体筋炎、フェニルケトン尿症、プロピオン酸血症、芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、
発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ（PKC）、マルファン症候群、慢性好酸球性肺炎、慢性活動性
EB ウイルス感染症、牟婁病（紀伊ALS/PDC）、メチルマロン酸血症、毛細血管拡張性小脳失調
症（AT）、両側性蝸牛神経形成不全症、リンパ管腫、ロイス・デイーツ症候群（LDS）、AAA 症
候群、Angelman 症候群（AS）、Beckwith-Wiedemann 症候群（BWS）、Brugada 症候群、
Calciphylaxis、Cavinopathy（リポジストロフィーとミオパチーを合併する新規遺伝性疾患）、
CFC 症候群、Charcot-Marie-Tooth 病、CHARGE 症候群、CINCA 症候群、CNP/GC-B 系異常
による新規骨系統疾患、Gorlin 症候群、IgG4 関連全身硬化性疾患、IgG4 関連多臓器リンパ増
殖性疾患（IgG4＋MOLPS）、Klinefelter 症候群、Landau-Kleffner 症候群、Microscopic colitis、
Muckle-Wells 症候群（MWS）、Pelizaeus-Merzbacher 病、Prader-Willi 症候群（PWS）、Rett
症候群、Rubinstein-Taybi 症候群、Silver-Russell 症候群（SRS）、Turner 症候群、von
Hippel-Lindau 病、Wolfram 症候群、14 番染色体父性片親性ダイソミー関連疾患、4 型先天性
無痛症状(CIPA)、5 型先天性無痛症（CIP）
Posted by 事務局長 at 18:15│Comments(0)
│照喜名です
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